No dia 28 de fevereiro é comemorado, em setenta países do mundo, o “Dia Mundial de Doenças Raras”, e a cada ano, ações são realizadas com o objetivo de sensibilizar a população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para todos os tipos de doenças raras existentes e a dificuldade que seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento adequado ou a cura.
Com a COVID-19, o medo, as dúvidas acerca dessa pandemia assustaram ainda mais esse grupo de pacientes. “Além da doença propriamente dita, temos as sequelas causadas pela COVID associadas as comorbidades dos pacientes com doenças raras, que ainda são incertas. A lista de sequelas que o coronavírus pode causar são inúmeras”, comenta a gestora do Instituto Buko Kaesemodel, Luz María Romero.
Segundo Luz María, os pacientes com doenças raras, possuem em geral, quadros crônicos e multissistêmicos, e muitas doenças são pouco conhecidas pela classe médica como um todo. “A síndrome do X Frágil, por exemplo, é considerada como Doença Rara. Como apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela”, explica. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros.
Com o aumento de casos nos últimos meses, o Instituto Buko Kaesemodel já recebeu a demanda de familiares com filhos com a Síndrome do X Frágil necessitando de atendimento em hospitais. Muitas pessoas com a Síndrome do X Frágil fazem uso de medicamentos que causam interações medicamentosas, e muitos ainda, possuem grande dificuldade na comunicação. Por isso, nossa orientação é que sempre os responsáveis estejam junto no momento do atendimento, alertando os profissionais sobre as condições do paciente”, alerta Luz María.
